孤儿疾病，医学界未解的谜团？

在医学的浩瀚星空中，孤儿疾病如同一颗颗孤独的星辰，闪烁着不为人知的光芒，这些疾病之所以被称为“孤儿”，是因为它们罕见且常被忽视，缺乏足够的公众关注和资金支持进行深入研究，我们将聚焦于一种名为“黏多糖贮积症VI型”（MPS VI）的罕见遗传性代谢病，它正是一个典型的孤儿疾病案例。

问题： 黏多糖贮积症VI型（MPS VI）的发病机制是什么？

回答： MPS VI是一种由于溶酶体α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）活性缺失或降低而导致的罕见遗传性疾病，属于黏多糖代谢障碍的一种，这种酶在分解黏多糖（一种重要的结构成分）过程中起着关键作用，当IDUA功能不足时，黏多糖无法被正常降解，从而在体内各组织和器官中异常积聚，导致细胞功能受损和器官功能障碍，其典型症状包括骨骼发育异常、智力障碍、心脏问题以及肝脾肿大等，严重影响患者的生活质量和寿命。

尽管MPS VI属于孤儿疾病范畴，但随着医学研究的不断深入和国际合作项目的推进，如“罕见病药物创新与加速开发”等计划的实施，科学家们正逐步揭开其神秘面纱，为患者带来希望之光，通过精准医疗和个性化治疗策略，我们有望为这些“孤儿”疾病找到更有效的治疗手段，让更多患者重获新生。