在临床实践中，遗传病因其复杂性和多样性给诊断带来了巨大挑战，而分子生物学技术，如基因测序、PCR扩增、基因芯片等，为遗传病的精准诊断提供了强有力的工具，通过这些技术，我们可以直接检测到致病基因的突变，甚至在症状出现前就能进行预测性诊断，这不仅提高了诊断的准确性和效率，还为患者提供了更早的干预和治疗机会，如何选择合适的分子生物学技术，如何解读复杂的数据，以及如何将这些技术应用于临床实践，仍是我们需要不断探索和解决的问题，随着技术的不断进步和临床经验的积累，分子生物学在遗传病诊断中的应用将更加广泛和深入，为患者带来更多的希望和福祉。
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分子生物学技术通过DNA测序、基因芯片等手段，实现遗传病的精准诊断与个性化治疗。
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