在医学的浩瀚星空中，分子生物学技术如同一颗璀璨的星辰，照亮了遗传病诊断的征途，当我们深入到生命的微观世界，会发现遗传病往往源于DNA或RNA的微小变异，如何利用分子生物学技术精准捕捉这些“蛛丝马迹”呢？
聚合酶链式反应（PCR）技术是诊断的“放大镜”，能特异性地扩增目标DNA序列，即便是微量的遗传物质也能被“放大”至可见，测序技术的飞速发展，如全基因组测序、靶向基因测序等，为遗传病的诊断提供了前所未有的精度和深度，通过比对正常与患者的基因序列差异，科学家们能够“解码”疾病的遗传密码。
基因芯片和质谱分析等高通量技术，更是像“超级侦探”一样，能够同时检测成千上万的遗传变异，大大提高了诊断的效率和准确性，这些技术不仅为临床提供了快速、准确的诊断依据，还为遗传咨询、产前筛查及个性化治疗铺平了道路。
分子生物学技术以其独特的优势，正逐步成为遗传病诊断的“金钥匙”，开启了精准医疗的新纪元。
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