重症肌无力,如何精准诊断与治疗?

重症肌无力(Myasthenia Gravis, MG)是一种罕见的自身免疫性疾病,主要影响神经肌肉接头处的传递功能,导致肌肉无力、易疲劳,尤其在活动后症状加重,其典型症状包括眼外肌麻痹、复视、吞咽困难及呼吸肌无力等。

如何精准诊断?

1、病史询问与体格检查:详细了解患者症状发展过程,特别是晨轻暮重现象,以及是否存在胸腺瘤等伴随疾病。

2、神经肌肉接头传递功能检测:如重复神经电刺激(RNS)检查,观察肌肉反应是否递减,以及单纤维肌电图(SFEMG)检测乙酰胆碱释放异常。

重症肌无力,如何精准诊断与治疗?

3、血清抗体检测:约85%的MG患者存在乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性,部分患者可检测到肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)。

4、影像学检查:胸腺CT或MRI有助于发现胸腺增生或胸腺瘤。

如何治疗?

治疗目标为减少乙酰胆碱酯酶抑制剂的用量,增强肌肉力量,改善生活质量,常用药物包括胆碱酯酶抑制剂(如吡啶斯的明)、免疫抑制剂(如硫唑嘌呤、环磷酰胺)及免疫球蛋白等,对于伴有胸腺瘤或药物治疗无效的患者,可考虑胸腺切除手术。

重症肌无力的精准诊断与治疗需综合考虑患者病史、体格检查、实验室检查及影像学结果,制定个体化治疗方案。

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