在临床实践中，巨幼红细胞性贫血（MA）是一种因叶酸或维生素B12缺乏导致的红细胞发育障碍的疾病，其症状包括面色苍白、乏力、心悸、气短等，严重时甚至出现神经系统症状如手足麻木、共济失调等。
诊断MA时，需结合患者病史、体格检查及实验室检查，血常规检查可见大细胞性贫血，骨髓象显示红系增生，粒系和巨核系正常，血清叶酸和维生素B12水平测定可进一步明确病因，在临床中常遇到的是“混合型”MA，即同时存在叶酸和维生素B12的双重缺乏，这为诊断带来一定挑战。
治疗上，应首先纠正病因，如改善饮食、治疗胃肠道疾病等，需补充叶酸和维生素B12，通常采用口服或注射方式，治疗过程中需定期复查血常规及血清叶酸和维生素B12水平，以评估治疗效果并调整治疗方案。
MA的精准诊断与治疗需综合考虑患者病情、病因及实验室检查，以实现个体化治疗，提高患者生活质量。
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精准诊断巨幼红细胞性贫血需结合病史、血象及骨髓检查，治疗则以补充叶酸和维生素B12为核心。
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